Νόσος Guyema-Faber

Η νόσος Guyema-Faber είναι μια σπάνια διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1888 από τον Γάλλο γιατρό Georges Iam και το 1904 από τον Δανό γιατρό Carl Faber.

Οι λόγοι για την ανάπτυξη της νόσου Gayem-Faber δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Υποτίθεται ότι ο κύριος ρόλος διαδραματίζεται από τη διαταραχή των αιμοποιητικών διεργασιών στο μυελό των οστών.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου: ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων, αδυναμία, δύσπνοια, ταχυκαρδία, αυξημένη κόπωση, αιμορραγία.

Η διάγνωση βασίζεται σε μια γενική εξέταση αίματος, η οποία ανιχνεύει μείωση σε όλα τα στοιχεία του αίματος.

Η θεραπεία αποτελείται από μεταγγίσεις αίματος, κορτικοστεροειδή και ανοσοκατασταλτικά. Η πρόγνωση με έγκαιρη θεραπεία είναι ευνοϊκή.

Η νόσος Guyema-Faber είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί μεταβολικές διαταραχές και οπτικά ελαττώματα. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο γιατρό Guyom το 1878 και τον Δανό γιατρό Faber το 1907. Σήμερα, αυτή η ασθένεια παραμένει σπάνια, αλλά σημαντική, καθώς απαιτεί πολύπλοκη θεραπεία και ιατρική φροντίδα.

Η νόσος Gayemow-Fabercy, ή ανεπάρκεια φερινάσης, είναι μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται λόγω γενετικών ελαττωμάτων στη λειτουργία των ενζύμων που ονομάζονται φερινάσες. Αυτά τα ένζυμα είναι υπεύθυνα