Guyema-Fabers sjukdom

Guyema-Fabers sjukdom är en sällsynt blodsjukdom som kännetecknas av en minskning av antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.

Sjukdomen beskrevs första gången 1888 av den franske läkaren Georges Iam och 1904 av den danske läkaren Carl Faber.

Orsakerna till utvecklingen av Gayem-Fabers sjukdom är inte helt klarlagda. Det antas att huvudrollen spelas av störningar av hematopoetiska processer i benmärgen.

De viktigaste symptomen på sjukdomen: blekhet i huden och slemhinnorna, svaghet, andnöd, takykardi, ökad trötthet, blödning.

Diagnosen baseras på ett allmänt blodprov, som upptäcker en minskning av alla blodelement.

Behandlingen består av donerade blodtransfusioner, kortikosteroider och immunsuppressiva medel. Prognosen med snabb behandling är gynnsam.

Guyema-Fabers sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar metabola störningar och synfel. Den beskrevs första gången av den franske läkaren Guyom 1878 och den danske läkaren Faber 1907. Idag är denna sjukdom fortfarande sällsynt, men viktig, eftersom den kräver komplex behandling och medicinsk vård.

Gayemow-Fabercy sjukdom, eller ferinasbrist, är en ärftlig sjukdom som uppstår på grund av genetiska defekter i funktionen hos enzymer som kallas ferinaser. Dessa enzymer är ansvariga