Guyema-Faber-ziekte

De ziekte van Guyema-Faber is een zeldzame bloedziekte die wordt gekenmerkt door een afname van het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1888 door de Franse arts Georges Iam en in 1904 door de Deense arts Carl Faber.

De redenen voor de ontwikkeling van de ziekte van Gayem-Faber worden niet volledig begrepen. Er wordt aangenomen dat de hoofdrol wordt gespeeld door verstoring van hematopoietische processen in het beenmerg.

De belangrijkste symptomen van de ziekte: bleekheid van de huid en slijmvliezen, zwakte, kortademigheid, tachycardie, verhoogde vermoeidheid, bloeding.

De diagnose is gebaseerd op een algemene bloedtest, die een afname van alle bloedelementen detecteert.

De behandeling bestaat uit gedoneerde bloedtransfusies, corticosteroïden en immunosuppressiva. De prognose bij tijdige behandeling is gunstig.

De ziekte van Guyema-Faber is een zeldzame genetische ziekte die stofwisselingsstoornissen en visuele defecten veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven door de Franse arts Guyom in 1878 en de Deense arts Faber in 1907. Tegenwoordig is deze ziekte nog steeds zeldzaam, maar belangrijk, omdat deze een complexe behandeling en medische zorg vereist.

De ziekte van Gayemow-Fabercy, of ferinasedeficiëntie, is een erfelijke ziekte die optreedt als gevolg van genetische defecten in het functioneren van enzymen die ferinasen worden genoemd. Deze enzymen zijn verantwoordelijk