Bệnh Gayema-Faber

Bệnh Guyema-Faber là một bệnh rối loạn máu hiếm gặp được đặc trưng bởi sự giảm số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Căn bệnh này được bác sĩ người Pháp Georges Iam mô tả lần đầu tiên vào năm 1888 và bác sĩ người Đan Mạch Carl Faber vào năm 1904.

Nguyên nhân phát triển bệnh Gayem-Faber vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Người ta cho rằng vai trò chính được thực hiện do sự gián đoạn các quá trình tạo máu trong tủy xương.

Các triệu chứng chính của bệnh: da và màng nhầy xanh xao, suy nhược, khó thở, nhịp tim nhanh, mệt mỏi nhiều, chảy máu.

Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm máu tổng quát, phát hiện sự giảm sút của tất cả các thành phần máu.

Điều trị bao gồm truyền máu hiến tặng, corticosteroid và thuốc ức chế miễn dịch. Tiên lượng với điều trị kịp thời là thuận lợi.

Bệnh Guyema-Faber là một bệnh di truyền hiếm gặp gây rối loạn chuyển hóa và khiếm khuyết thị giác. Nó được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ người Pháp Guyom vào năm 1878 và bác sĩ người Đan Mạch Faber vào năm 1907. Ngày nay, căn bệnh này vẫn còn hiếm gặp nhưng rất quan trọng vì nó cần được điều trị và chăm sóc y tế phức tạp.

Bệnh Gayemow-Fabercy, hay thiếu hụt ferinase, là một bệnh di truyền xảy ra do khiếm khuyết di truyền trong hoạt động của enzyme gọi là ferinase. Các enzyme này chịu trách nhiệm