Guyema-Faberin tauti

Guyema-Faberin tauti on harvinainen verisairaus, jolle on tunnusomaista punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrän väheneminen.

Ensimmäisen kerran taudin kuvasi vuonna 1888 ranskalainen lääkäri Georges Iam ja vuonna 1904 tanskalainen lääkäri Carl Faber.

Gayem-Faberin taudin kehittymisen syitä ei täysin ymmärretä. Oletetaan, että päärooli on hematopoieettisten prosessien häiriö luuytimessä.

Taudin tärkeimmät oireet: ihon ja limakalvojen kalpeus, heikkous, hengenahdistus, takykardia, lisääntynyt väsymys, verenvuoto.

Diagnoosi perustuu yleiseen verikokeeseen, jossa havaitaan kaikkien verielementtien väheneminen.

Hoito koostuu luovutetuista verensiirroista, kortikosteroideista ja immunosuppressanteista. Ennuste oikea-aikaisella hoidolla on suotuisa.



Guyema-Faberin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa aineenvaihduntahäiriöitä ja näköhäiriöitä. Sen kuvasivat ensimmäisen kerran ranskalainen lääkäri Guyom vuonna 1878 ja tanskalainen lääkäri Faber vuonna 1907. Nykyään tämä sairaus on edelleen harvinainen, mutta tärkeä, koska se vaatii monimutkaista hoitoa ja lääketieteellistä hoitoa.

Gayemow-Fabercy-tauti tai ferinaasin puutos on perinnöllinen sairaus, joka johtuu ferinaaseiksi kutsuttujen entsyymien toiminnan geneettisistä virheistä. Nämä entsyymit ovat vastuussa