Gayema-Faber Hastalığı

Guyema-Faber hastalığı, kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlerin sayısında azalma ile karakterize edilen nadir bir kan hastalığıdır.

Hastalık ilk kez 1888'de Fransız doktor Georges Iam ve 1904'te Danimarkalı doktor Carl Faber tarafından tanımlandı.

Gayem-Faber hastalığının gelişim nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Ana rolün kemik iliğinde hematopoietik süreçlerin bozulmasıyla oynandığı varsayılmaktadır.

Hastalığın ana belirtileri: ciltte ve mukozada solgunluk, halsizlik, nefes darlığı, taşikardi, artan yorgunluk, kanama.

Teşhis, tüm kan elementlerindeki azalmayı tespit eden genel bir kan testine dayanır.

Tedavi bağışlanan kan nakli, kortikosteroidler ve bağışıklık baskılayıcılardan oluşur. Zamanında tedavi ile prognoz olumludur.

Guyema-Faber hastalığı, metabolik bozukluklara ve görme kusurlarına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. İlk kez 1878 yılında Fransız hekim Guyom ve 1907 yılında Danimarkalı hekim Faber tarafından tanımlanmıştır. Günümüzde bu hastalık nadirdir ancak karmaşık tedavi ve tıbbi bakım gerektirdiğinden önemlidir.

Gayemow-Fabercy hastalığı veya ferinaz eksikliği, ferinaz adı verilen enzimlerin işleyişindeki genetik bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu enzimler sorumludur