Sindrom Hallermann-Streiff-Francois

Sindrom Hallermann-Streiff-Francois

Sindrom Hallermann-Streiff-François (juga dikenal sebagai dismorfia mandibulo-oculofacial) adalah kelainan keturunan langka yang ditandai dengan kelainan perkembangan kerangka wajah, mata, dan rahang.

Gejala utamanya antara lain hipoplasia tulang malar dan rahang atas, mata melebar (hipertelorisme), ptosis (kelopak mata atas terkulai), koloboma iris dan kornea, serta kelainan gigi. Kecerdasan, sebagai suatu peraturan, tidak menderita.

Penyakit ini bersifat herediter dan ditularkan secara autosomal dominan. Penyebabnya adalah mutasi pada gen TWIST1.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1936 oleh dokter mata Jerman W. Hallerman, pada tahun 1950 oleh dokter mata Swiss E. Streiff dan pada tahun 1966 oleh dokter mata Belgia J. Francois.

Perawatan bersifat simtomatik dan mencakup koreksi bedah terhadap cacat pada kerangka wajah dan mata. Prognosisnya umumnya baik.

Sindrom Hallermann-Streiff-François adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kelainan bentuk tengkorak, wajah, rahang dan mata, serta beberapa kelainan neurologis dan endokrin. Kondisi ini biasanya muncul pada bayi atau anak di bawah usia 5 tahun, namun terkadang juga dapat ditemukan pada orang dewasa.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 2001 oleh dokter mata Jerman Werner Hallermann, dokter mata Swiss Eberhard Streiff dan dokter mata Belgia Jacques

Dalam pengobatan modern, banyak istilah-istilah baru yang bermunculan, namun terkadang tidak jelas bagi masyarakat awam. Namun, jika seseorang sakit, maka dia siap membayar berapa pun harganya demi kesehatannya.

Hallerman Streiff Francois adalah keterbelakangan bawaan dan rahang yang asimetris. Asimetri muncul karena rendahnya ukuran embrio dan perkembangan kelenjar paratiroid pada rahang dan sinus, serta gangguan pada perkembangan sendi temporomandibular.

Ketika didiagnosis dengan sindrom Hallermann Streiff, seseorang melihat semua kekurangan dalam penampilannya, bahkan proporsi yang paling harmonis, itulah sebabnya ia memiliki suasana hati yang buruk dan harga diri yang rendah. Jika Anda tidak memperhatikannya tepat waktu, gejalanya hanya akan bertambah buruk seiring bertambahnya usia.