Hallermann-Streiff-Francois syndrom

Hallermann-Streiff-Francois syndrom

Hallermann-Streiff-François syndrom (även känt som mandibulo-oculofacial dysmorfi) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av utvecklingsavvikelser i ansiktsskelettet, ögonen och käkarna.

De huvudsakliga symtomen inkluderar hypoplasi av malarben och överkäken, breda ögon (hypertelorism), ptos (nedhängande av det övre ögonlocket), coloboma i iris och hornhinna, och tandavvikelser. Intelligens, som regel, lider inte.

Sjukdomen är ärftlig och överförs på ett autosomalt dominant sätt. Anledningen är mutationer i TWIST1-genen.

Syndromet beskrevs första gången 1936 av den tyske ögonläkaren W. Hallerman, 1950 av den schweiziska ögonläkaren E. Streiff och 1966 av den belgiske ögonläkaren J. Francois.

Behandlingen är symtomatisk och inkluderar kirurgisk korrigering av defekter i ansiktsskelett och ögon. Prognosen är generellt sett god.

Hallermann-Streiff-François syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av missbildningar i skallen, ansiktet, käkarna och ögonen, samt vissa neurologiska och endokrina avvikelser. Detta tillstånd uppträder vanligtvis hos spädbarn eller barn under 5 år, men kan ibland hittas hos vuxna.

Syndromet beskrevs första gången 2001 av den tyska ögonläkaren Werner Hallermann, den schweiziska ögonläkaren Eberhard Streiff och den belgiske ögonläkaren Jacques

Inom modern medicin uppstår många nya termer, men ibland är de inte tydliga för vanliga människor. Men om en person blir sjuk är han redo att betala vilket pris som helst för hälsan.

Hallerman Streiff Francois är en medfödd underutveckling och asymmetri i käken. Asymmetri uppträder på grund av låg embryonal anlag och utveckling av bisköldkörtlarna i käken och bihålorna, samt med störningar i utvecklingen av käkleden.

Vid diagnosen Hallermann Streiffs syndrom ser en person alla brister i sitt utseende, även de mest harmoniska proportionerna, vilket är anledningen till att han har dåligt humör och låg självkänsla. Om du inte uppmärksammar i tid förstärks symtomen bara med åldern.