Халлерманна-Штрайффа-Франсуа Сіндром

Халлерманна-Штрайффа-Франсуа синдром

Халлерманна-Штрайффа-Франсуа синдром (також відомий як дизморфія мандібулоокулофаціальна) – рідкісне спадкове захворювання, що характеризується аномаліями розвитку лицьового скелета, очей та щелеп.

Основні симптоми включають гіпоплазію вилицьових кісток і верхньої щелепи, широко розставлені очі (гіпертелоризм), птоз (опущення верхньої повіки), колобому райдужної оболонки та рогівки, а також аномалії зубів. Інтелект, як правило, не страждає.

Захворювання має спадковий характер і передається за аутосомно-домінантним типом. Причина – мутації у гені TWIST1.

Синдром вперше описаний у 1936 році німецьким офтальмологом В. Халлерманом, у 1950 році швейцарським офтальмологом Е. Штрайффом та у 1966 році бельгійським офтальмологом Ж. Франсуа.

Лікування симптоматичне та включає хірургічну корекцію дефектів лицевого скелета та очей. Прогноз загалом сприятливий.

Халлерманни-Штрайфф-Франсуас синдром (англ. Hallermann-Streiff-François syndrome) - це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується деформацією черепа, обличчя, щелеп та очей, а також деякими неврологічними та ендокринними аномаліями. Зазвичай це захворювання проявляється у немовлят або дітей до 5 років, але іноді може бути виявлено і у дорослих.

Синдром вперше був описаний у 2001 році німецьким офтальмологом Вернером Халлерманном (W. Hallermann), швейцарським офтальмологом Еберхардом Штрайффом (E. W. Streiff) та бельгійським офтальмологом Жаком

У сучасній медицині виникає багато нових термінів, але часом вони не зрозумілі простим обивателям. Однак, якщо людина захворіла, то вона готова заплатити будь-яку ціну за здоров'я.

Халлерман Штрайфф Франсуа – це вроджене недорозвинення та асиметрія щелепи. Асиметрія з'являється через низьку ембріональну закладку та розвиток паращитовидних залоз щелепи та синусів, а також при порушеннях у розвитку скронево-нижньощелепного суглоба.

При діагнозі Халлерманн Штрайфф синдром людина бачить у зовнішньому вигляді всі недоліки, навіть найгармонійніших пропорцій, через що в нього поганий настрій, низька самооцінка. Якщо вчасно не звернути увагу, симптоми з віком тільки посилюються.