Sindrome di Hallermann-Streiff-Francois

Sindrome di Hallermann-Streiff-Francois

La sindrome di Hallermann-Streiff-François (nota anche come dismorfismo mandibolo-oculofacciale) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da anomalie dello sviluppo dello scheletro facciale, degli occhi e delle mascelle.

I sintomi principali comprendono ipoplasia delle ossa malari e della mascella, occhi distanziati (ipertelorismo), ptosi (abbassamento della palpebra superiore), coloboma dell'iride e della cornea e anomalie dentali. L'intelligenza, di regola, non soffre.

La malattia è ereditaria e si trasmette con modalità autosomica dominante. Il motivo sono le mutazioni nel gene TWIST1.

La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1936 dall'oftalmologo tedesco W. Hallerman, nel 1950 dall'oftalmologo svizzero E. Streiff e nel 1966 dall'oftalmologo belga J. Francois.

Il trattamento è sintomatico e comprende la correzione chirurgica dei difetti dello scheletro facciale e degli occhi. La prognosi è generalmente favorevole.

La sindrome di Hallermann-Streiff-François è una malattia genetica rara caratterizzata da deformità del cranio, del viso, delle mascelle e degli occhi, nonché da alcune anomalie neurologiche ed endocrine. Questa condizione di solito compare nei neonati o nei bambini sotto i 5 anni di età, ma a volte può essere riscontrata negli adulti.

La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 2001 dall'oftalmologo tedesco Werner Hallermann, dall'oftalmologo svizzero Eberhard Streiff e dall'oftalmologo belga Jacques

Nella medicina moderna emergono molti nuovi termini, ma a volte non sono chiari alla gente comune. Tuttavia, se una persona si ammala, è pronta a pagare qualsiasi prezzo per la sua salute.

Hallerman Streiff Francois è un sottosviluppo congenito e un'asimmetria della mascella. L'asimmetria appare dovuta al basso anlage embrionale e allo sviluppo delle ghiandole paratiroidi della mascella e dei seni, nonché a disturbi nello sviluppo dell'articolazione temporo-mandibolare.

Quando viene diagnosticata la sindrome di Hallermann Streiff, una persona vede tutti i difetti nel suo aspetto, anche le proporzioni più armoniose, motivo per cui ha cattivo umore e bassa autostima. Se non presti attenzione in tempo, i sintomi si intensificano solo con l'età.