Hội chứng Hallermann-Streiff-Francois

Hội chứng Hallermann-Streiff-Francois

Hội chứng Hallermann-Streiff-François (còn được gọi là rối loạn chức năng cơ hàm-mắt-mặt) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi những bất thường về phát triển của bộ xương mặt, mắt và hàm.

Các triệu chứng chính bao gồm giảm sản xương hàm và xương hàm trên, mắt rộng (hypertelorism), sụp mi (mí mắt trên sụp xuống), u mống mắt và giác mạc, và các bất thường về răng. Trí thông minh, như một quy luật, không bị ảnh hưởng.

Bệnh này có tính chất di truyền và lây truyền theo kiểu nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân là do đột biến gen TWIST1.

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1936 bởi bác sĩ nhãn khoa người Đức W. Hallerman, vào năm 1950 bởi bác sĩ nhãn khoa người Thụy Sĩ E. Streiff và vào năm 1966 bởi bác sĩ nhãn khoa người Bỉ J. Francois.

Điều trị có triệu chứng và bao gồm phẫu thuật chỉnh sửa các khuyết tật của bộ xương mặt và mắt. Tiên lượng nói chung là thuận lợi.

Hội chứng Hallermann-Streiff-François là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi các biến dạng ở hộp sọ, mặt, hàm và mắt cũng như một số bất thường về thần kinh và nội tiết. Tình trạng này thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ em dưới 5 tuổi, nhưng đôi khi cũng có thể gặp ở người lớn.

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 2001 bởi bác sĩ nhãn khoa người Đức Werner Hallermann, bác sĩ nhãn khoa người Thụy Sĩ Eberhard Streiff và bác sĩ nhãn khoa người Bỉ Jacques.

Trong y học hiện đại, có nhiều thuật ngữ mới xuất hiện nhưng đôi khi người bình thường không hiểu rõ. Tuy nhiên, nếu một người mắc bệnh, người đó sẵn sàng trả bất cứ giá nào cho sức khỏe.

Hallerman Streiff Francois là một người kém phát triển bẩm sinh và hàm không cân đối. Sự bất đối xứng xuất hiện do phôi thai có chiều dài thấp và sự phát triển của tuyến cận giáp ở hàm và xoang, cũng như do những rối loạn trong quá trình phát triển của khớp thái dương hàm.

Khi được chẩn đoán mắc hội chứng Hallermann Streiff, một người nhìn thấy tất cả những khuyết điểm trên ngoại hình của mình, thậm chí là những tỷ lệ hài hòa nhất, đó là lý do khiến anh ta có tâm trạng tồi tệ và lòng tự trọng thấp. Nếu không chú ý kịp thời, các triệu chứng chỉ tăng lên theo tuổi tác.