Hallermann-Streiff-François-syndroom

Hallermann-Streiff-François-syndroom

Hallermann-Streiff-François-syndroom (ook bekend als mandibulo-oculofaciale dysmorfie) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsstoornissen van het gezichtsskelet, de ogen en de kaken.

De belangrijkste symptomen zijn onder meer hypoplasie van de jukbeenderen en de bovenkaak, wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), ptosis (afhangen van het bovenste ooglid), coloboom van de iris en het hoornvlies, en tandafwijkingen. Intelligentie lijdt er in de regel niet onder.

De ziekte is erfelijk en wordt autosomaal dominant overgedragen. De reden zijn mutaties in het TWIST1-gen.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1936 door de Duitse oogarts W. Hallerman, in 1950 door de Zwitserse oogarts E. Streiff en in 1966 door de Belgische oogarts J. Francois.

De behandeling is symptomatisch en omvat chirurgische correctie van defecten aan het gezichtsskelet en de ogen. De prognose is over het algemeen gunstig.

Hallermann-Streiff-François-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door misvormingen van de schedel, het gezicht, de kaken en de ogen, evenals door enkele neurologische en endocriene afwijkingen. Deze aandoening komt meestal voor bij zuigelingen of kinderen jonger dan 5 jaar, maar kan soms ook bij volwassenen voorkomen.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 2001 door de Duitse oogarts Werner Hallermann, de Zwitserse oogarts Eberhard Streiff en de Belgische oogarts Jacques.

In de moderne geneeskunde ontstaan ​​veel nieuwe termen, maar soms zijn ze niet duidelijk voor gewone mensen. Als iemand echter ziek wordt, is hij bereid elke prijs voor zijn gezondheid te betalen.

Hallerman Streiff Francois is een aangeboren onderontwikkeling en asymmetrie van de kaak. Asymmetrie treedt op als gevolg van een lage embryonale anlage en ontwikkeling van de bijschildklieren van de kaak en sinussen, evenals van stoornissen in de ontwikkeling van het kaakgewricht.

Bij de diagnose van het Hallermann Streiff-syndroom ziet een persoon alle tekortkomingen in zijn uiterlijk, zelfs de meest harmonieuze proporties, en daarom heeft hij een slecht humeur en een laag zelfbeeld. Als u niet op tijd oplet, worden de symptomen alleen maar erger naarmate u ouder wordt.