ハラーマン・シュトライフ・フランソワ症候群

ハラーマン・シュトライフ・フランソワ症候群

ハラーマン・シュトライフ・フランソワ症候群(下顎眼顔面異形症としても知られる)は、顔の骨格、目、顎の発育異常を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

主な症状には、顎骨と上顎骨の形成不全、見開きの目(眼幅過大症)、眼瞼下垂(上まぶたの垂れ下がり)、虹彩と角膜の欠落腫、歯の異常などが含まれます。原則として、知性は損なわれません。

この病気は遺伝性であり、常染色体優性様式で伝染します。その理由はTWIST1遺伝子の変異です。

この症候群は、1936 年にドイツの眼科医 W. Hallerman によって、1950 年にスイスの眼科医 E. Streiff によって、そして 1966 年にベルギーの眼科医 J. Francois によって最初に報告されました。

治療は対症療法であり、顔の骨格や目の欠陥を外科的に矯正することが含まれます。予後は一般に良好です。



ハラーマン・シュトライフ・フランソワ症候群は、頭蓋骨、顔、顎、目の変形、およびいくつかの神経学的異常および内分泌異常を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この症状は通常、乳児または 5 歳未満の子供に発生しますが、成人にも発生することがあります。

この症候群は、2001年にドイツの眼科医ヴェルナー・ハラーマン、スイスの眼科医エバーハルト・シュトライフ、ベルギーの眼科医ジャックによって初めて報告された。



現代医学では、多くの新しい用語が登場しますが、一般の人には理解できない場合があります。しかし、人が病気になったら、健康のためにはどんな代償を払ってもいいのです。

ハラーマン・ストライフ・フランソワは、先天的に顎の発育不全と非対称性を持っています。非対称性は、胎児期の原基が少ないこと、顎と副鼻腔の副甲状腺の発達、さらには顎関節の発達の障害によって現れます。

ハラーマン・シュトライフ症候群と診断されると、人は自分の外見のすべての欠陥、最も調和のとれたプロポーションさえも見てしまうため、機嫌が悪くなり、自尊心が低くなります。時間内に注意を払わないと、症状は年齢とともに悪化するだけです。