Синдром на Халерман-Щрайф-Франсоа

Синдром на Hallermann-Streiff-Francois

Синдромът на Hallermann-Streiff-François (известен също като мандибуло-окулофациална дисморфия) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с аномалии в развитието на лицевия скелет, очите и челюстите.

Основните симптоми включват хипоплазия на маларните кости и максилата, широко разположени очи (хипертелоризъм), птоза (увисване на горния клепач), колобома на ириса и роговицата и зъбни аномалии. Интелигентността, като правило, не страда.

Заболяването е наследствено и се предава по автозомно-доминантен път. Причината са мутации в гена TWIST1.

Синдромът е описан за първи път през 1936 г. от немския офталмолог W. Hallerman, през 1950 г. от швейцарския офталмолог E. Streiff и през 1966 г. от белгийския офталмолог J. Francois.

Лечението е симптоматично и включва хирургична корекция на дефекти на лицевия скелет и очите. Прогнозата като цяло е благоприятна.

Синдромът на Hallermann-Streiff-François е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с деформации на черепа, лицето, челюстите и очите, както и някои неврологични и ендокринни аномалии. Това състояние обикновено се появява при бебета или деца под 5-годишна възраст, но понякога може да се открие и при възрастни.

Синдромът е описан за първи път през 2001 г. от немския офталмолог Вернер Халерман, швейцарския офталмолог Еберхард Щрайф и белгийския офталмолог Жак

В съвременната медицина възникват много нови термини, но понякога те не са ясни за обикновените хора. Въпреки това, ако човек се разболее, той е готов да плати всяка цена за здравето си.

Hallerman Streiff Francois е вродено недоразвитие и асиметрия на челюстта. Асиметрията се появява поради ниска ембрионална зачатка и развитие на паращитовидните жлези на челюстта и синусите, както и с нарушения в развитието на темпоромандибуларната става.

Когато е диагностициран със синдром на Hallermann Streiff, човек вижда всички недостатъци на външния си вид, дори и най-хармоничните пропорции, поради което има лошо настроение и ниско самочувствие. Ако не обърнете внимание навреме, симптомите само се засилват с възрастта.