Hallermann-Streiff-Francois sindromu

Hallermann-Streiff-Francois sindromu

Hallermann-Streiff-François sindromu (həmçinin mandibulo-okulofasiyal dismorfiya kimi tanınır) üz skeletinin, gözlərin və çənələrin inkişaf anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Əsas simptomlara malya sümüklərinin və üst çənənin hipoplaziyası, geniş açılmış gözlər (hipertelorizm), ptozis (yuxarı göz qapağının sallanması), irisin və buynuz qişanın kolobomaları və diş anomaliyaları daxildir. Kəşfiyyat, bir qayda olaraq, əziyyət çəkmir.

Xəstəlik irsi xarakter daşıyır və autosomal dominant şəkildə ötürülür. Səbəb TWIST1 genindəki mutasiyalardır.

Sindromu ilk dəfə 1936-cı ildə alman oftalmoloqu V. Hallerman, 1950-ci ildə isveçrəli oftalmoloq E. Streiff və 1966-cı ildə belçikalı oftalmoloq J. Fransua təsvir etmişdir.

Müalicə simptomatikdir və üz skeletinin və gözlərin qüsurlarının cərrahi korreksiyasını əhatə edir. Proqnoz ümumiyyətlə əlverişlidir.

Hallermann-Streiff-François sindromu kəllə, üz, çənə və gözlərin deformasiyaları, həmçinin bəzi nevroloji və endokrin anomaliyalarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət adətən körpələrdə və ya 5 yaşdan kiçik uşaqlarda görünür, lakin bəzən böyüklərdə də rast gəlinə bilər.

Sindrom ilk dəfə 2001-ci ildə alman oftalmoloqu Verner Hallermann, isveçrəli oftalmoloq Eberhard Streiff və belçikalı oftalmoloq Jak tərəfindən təsvir edilmişdir.

Müasir tibbdə bir çox yeni terminlər yaranır, lakin bəzən adi insanlar üçün aydın olmur. Halbuki insan xəstələnirsə, o zaman sağlamlığı üçün hər cür bədəl ödəməyə hazırdır.

Hallerman Streiff Francois çənənin anadangəlmə inkişaf etməməsi və asimmetriyasıdır. Asimmetriya aşağı embrional anlage və çənə və sinusların paratiroid bezlərinin inkişafı, həmçinin temporomandibular birləşmənin inkişafındakı pozğunluqlar səbəbindən görünür.

Hallermann Streiff sindromu diaqnozu qoyulduqda insan xarici görünüşündəki bütün qüsurları, hətta ən ahəngdar nisbətləri belə görür, buna görə də pis əhval-ruhiyyə və aşağı özünə hörmət var. Vaxtında diqqət etməsəniz, simptomlar yalnız yaşla güclənir.