Σύνδρομο Hallermann-Streiff-Francois

Σύνδρομο Hallermann-Streiff-Francois

Το σύνδρομο Hallermann-Streiff-François (γνωστό και ως κάτω γνάθου-οφθαλμοπροσωπική δυσμορφία) είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές ανωμαλίες του σκελετού του προσώπου, των ματιών και των γνάθων.

Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν υποπλασία των οστών της ελονοσίας και της άνω γνάθου, τα μάτια με πλατύ πήξη (υπερτελορισμός), πτώση (πτώση του άνω βλεφάρου), κολοβόωμα της ίριδας και του κερατοειδούς και οδοντικές ανωμαλίες. Η νοημοσύνη, κατά κανόνα, δεν υποφέρει.

Η νόσος είναι κληρονομική και μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Ο λόγος είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο TWIST1.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1936 από τον Γερμανό οφθαλμίατρο W. Hallerman, το 1950 από τον Ελβετό οφθαλμίατρο E. Streiff και το 1966 από τον Βέλγο οφθαλμίατρο J. Francois.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική και περιλαμβάνει χειρουργική διόρθωση ελαττωμάτων του σκελετού του προσώπου και των ματιών. Η πρόγνωση είναι γενικά ευνοϊκή.

Το σύνδρομο Hallermann-Streiff-François είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παραμορφώσεις του κρανίου, του προσώπου, των γνάθων και των ματιών, καθώς και ορισμένες νευρολογικές και ενδοκρινικές ανωμαλίες. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη ή παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών, αλλά μερικές φορές μπορεί να εντοπιστεί και σε ενήλικες.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2001 από τον Γερμανό οφθαλμίατρο Werner Hallermann, τον Ελβετό οφθαλμίατρο Eberhard Streiff και τον Βέλγο οφθαλμίατρο Jacques.

Στη σύγχρονη ιατρική, προκύπτουν πολλοί νέοι όροι, αλλά μερικές φορές δεν είναι ξεκάθαροι στους απλούς ανθρώπους. Ωστόσο, εάν ένα άτομο αρρωστήσει, τότε είναι έτοιμο να πληρώσει οποιοδήποτε τίμημα για την υγεία του.

Ο Hallerman Streiff Francois είναι μια συγγενής υπανάπτυξη και ασυμμετρία της γνάθου. Εμφανίζεται ασυμμετρία λόγω χαμηλής εμβρυϊκής άλγης και ανάπτυξης των παραθυρεοειδών αδένων της γνάθου και των κόλπων, καθώς και με διαταραχές στην ανάπτυξη της κροταφογναθικής άρθρωσης.

Όταν ένα άτομο διαγνωστεί με σύνδρομο Hallermann Streiff, βλέπει όλα τα ελαττώματα στην εμφάνισή του, ακόμη και τις πιο αρμονικές αναλογίες, γι' αυτό έχει κακή διάθεση και χαμηλή αυτοεκτίμηση. Αν δεν προσέξεις έγκαιρα, τα συμπτώματα εντείνονται μόνο με την ηλικία.