Hallermann-Streiff-Francoisův syndrom

Hallermann-Streiff-Francoisův syndrom

Hallermann-Streiff-Françoisův syndrom (také známý jako mandibulo-okulofaciální dysmorfie) je vzácná dědičná porucha charakterizovaná vývojovými abnormalitami obličejového skeletu, očí a čelistí.

Mezi hlavní příznaky patří hypoplazie malarových kostí a maxily, široce posazené oči (hypertelorismus), ptóza (pokles horního víčka), kolobom duhovky a rohovky a dentální abnormality. Inteligence zpravidla netrpí.

Onemocnění je dědičné a přenáší se autozomálně dominantním způsobem. Důvodem jsou mutace v genu TWIST1.

Syndrom byl poprvé popsán v roce 1936 německým oftalmologem W. Hallermanem, v roce 1950 švýcarským oftalmologem E. Streiffem a v roce 1966 belgickým oftalmologem J. Francoisem.

Léčba je symptomatická a zahrnuje chirurgickou korekci defektů obličejového skeletu a očí. Prognóza je obecně příznivá.

Hallermann-Streiff-Françoisův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná deformacemi lebky, obličeje, čelistí a očí, stejně jako některými neurologickými a endokrinními abnormalitami. Tento stav se obvykle objevuje u kojenců nebo dětí mladších 5 let, ale někdy se vyskytuje i u dospělých.

Syndrom byl poprvé popsán v roce 2001 německým oftalmologem Wernerem Hallermannem, švýcarským oftalmologem Eberhardem Streiffem a belgickým oftalmologem Jacquesem.

V moderní medicíně vzniká mnoho nových pojmů, které ale někdy nejsou běžnému člověku jasné. Pokud však člověk onemocní, pak je připraven zaplatit jakoukoli cenu za zdraví.

Hallerman Streiff Francois je vrozená nevyvinutá a asymetrie čelisti. Asymetrie se objevuje v důsledku nízkého embryonálního anlage a vývoje příštítných tělísek čelisti a dutin, stejně jako s poruchami ve vývoji temporomandibulárního kloubu.

Když je diagnostikován syndrom Hallermann Streiff, člověk vidí všechny nedostatky svého vzhledu, dokonce i ty nejharmoničtější proporce, a proto má špatnou náladu a nízké sebevědomí. Pokud tomu nevěnujete pozornost včas, příznaky se s věkem jen zesilují.