Hallermann-Streiff-Francois szindróma

Hallermann-Streiff-Francois szindróma

A Hallermann-Streiff-François-szindróma (más néven mandibulo-oculofacialis dysmorphia) egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet az arcváz, a szemek és az állkapcsok fejlődési rendellenességei jellemeznek.

A fő tünetek közé tartozik a maláris csontok és a felső állcsont hypoplasiája, a tágra nyílt szemek (hipertelorizmus), a ptosis (a felső szemhéj lelógása), az írisz és a szaruhártya coloboma, valamint a fogászati ​​​​rendellenességek. Az intelligencia általában nem szenved szenvedést.

A betegség örökletes, és autoszomális domináns módon terjed. Ennek oka a TWIST1 gén mutációi.

A szindrómát először 1936-ban W. Hallerman német szemész, 1950-ben E. Streiff svájci szemész, 1966-ban pedig J. Francois belga szemész írta le.

A kezelés tüneti, és magában foglalja az arcváz és a szemek hibáinak műtéti korrekcióját. A prognózis általában kedvező.

A Hallermann-Streiff-François-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a koponya, az arc, az állkapcsok és a szemek deformitásai, valamint egyes neurológiai és endokrin rendellenességek jellemeznek. Ez az állapot általában csecsemőknél vagy 5 év alatti gyermekeknél jelentkezik, de néha felnőtteknél is előfordulhat.

A szindrómát először 2001-ben írta le Werner Hallermann német szemész, Eberhard Streiff svájci szemész és Jacques belga szemész.

A modern orvostudományban sok új kifejezés merül fel, de néha nem egyértelműek a hétköznapi emberek számára. Azonban ha valaki megbetegszik, akkor kész bármi árat fizetni az egészségéért.

Hallerman Streiff Francois az állkapocs veleszületett fejletlensége és aszimmetriája. Az aszimmetria az alacsony embrionális anlagus és az állkapocs és az orrmelléküregek mellékpajzsmirigyeinek fejlődése, valamint a temporomandibularis ízület fejlődési zavarai miatt jelentkezik.

Ha Hallermann Streiff-szindrómával diagnosztizálják, az ember minden hibáját látja a megjelenésében, még a legharmonikusabb arányokat is, ezért van rossz hangulata és alacsony önbecsülése. Ha nem figyelsz idejében, a tünetek az életkorral csak felerősödnek.