Zespół Hallermanna-Streiffa-Francois

Zespół Hallermanna-Streiffa-Francois

Zespół Hallermanna-Streiffa-François (znany również jako dysmorfia żuchwowo-oczno-twarzowa) to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się nieprawidłowościami rozwojowymi twarzoczaszki, oczu i szczęk.

Do głównych objawów zalicza się hipoplazję kości jarzmowych i szczęki, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), opadanie powiek (opadanie górnej powieki), coloboma tęczówki i rogówki oraz nieprawidłowości w uzębieniu. Inteligencja z reguły nie cierpi.

Choroba jest dziedziczna i przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący. Powodem są mutacje w genie TWIST1.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1936 r. przez niemieckiego okulistę W. Hallermana, w 1950 r. przez szwajcarskiego okulistę E. Streiffa i w 1966 r. przez belgijskiego okulistę J. Francois.

Leczenie ma charakter objawowy i obejmuje chirurgiczną korekcję wad twarzoczaszki i oczu. Prognozy są na ogół korzystne.

Zespół Hallermanna-Streiffa-François to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się deformacjami czaszki, twarzy, szczęk i oczu, a także pewnymi nieprawidłowościami neurologicznymi i endokrynologicznymi. Schorzenie to zwykle pojawia się u niemowląt i dzieci w wieku poniżej 5 lat, ale czasami można je spotkać także u dorosłych.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 2001 roku przez niemieckiego okulistę Wernera Hallermanna, szwajcarskiego okulistę Eberharda Streiffa i belgijskiego okulistę Jacques’a.

We współczesnej medycynie pojawia się wiele nowych terminów, ale czasami nie są one jasne dla zwykłych ludzi. Jeśli jednak ktoś zachoruje, jest gotowy zapłacić każdą cenę za zdrowie.

Hallerman Streiff Francois to wrodzony niedorozwój i asymetria szczęki. Asymetria pojawia się na skutek niskiego wyrostka embrionalnego oraz rozwoju przytarczyc szczęki i zatok, a także zaburzeń rozwoju stawu skroniowo-żuchwowego.

Po zdiagnozowaniu zespołu Hallermanna Streiffa osoba widzi wszystkie wady swojego wyglądu, nawet najbardziej harmonijne proporcje, dlatego ma zły nastrój i niską samoocenę. Jeśli nie zwrócisz uwagi na czas, objawy nasilają się wraz z wiekiem.