할러만-슈트라이프-프랑수아 증후군

할러만-스트라이프-프랑수아 증후군

할러만-스트레이프-프랑수아 증후군(하악안면안면 이형증이라고도 알려짐)은 안면 골격, 눈 및 턱의 발달 이상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

주요 증상으로는 광대뼈와 상악골의 형성저하, 넓은 눈(안검과다증), 안검 하수증(윗 눈꺼풀의 처짐), 홍채와 각막의 결손증, 치아 이상 등이 있습니다. 일반적으로 지능은 저하되지 않습니다.

이 질병은 유전적이며 상염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 그 이유는 TWIST1 유전자의 돌연변이 때문입니다.

이 증후군은 1936년 독일 안과의사 W. Hallerman, 1950년 스위스 안과의사 E. Streiff, 1966년 벨기에 안과의사 J. Francois에 의해 처음 기술되었습니다.

치료는 대증요법으로 이루어지며 안면 골격과 눈의 결함을 외과적으로 교정하는 것이 포함됩니다. 예후는 일반적으로 유리합니다.

할러만-스트레이프-프랑수아 증후군은 두개골, 얼굴, 턱, 눈의 기형과 일부 신경 및 내분비 이상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 5세 미만의 유아나 어린이에게 나타나지만 때로는 성인에게서도 발견될 수 있습니다.

이 증후군은 2001년 독일의 안과의사 Werner Hallermann, 스위스의 안과의사 Eberhard Streiff, 벨기에의 안과의사 Jacques에 의해 처음 기술되었습니다.

현대 의학에서는 새로운 용어들이 많이 등장하지만, 때로는 일반인들에게는 명확하지 않은 경우도 있습니다. 그러나 사람이 아프면 건강을 위해 어떤 대가를 치르더라도 기꺼이 지불할 준비가 되어 있습니다.

Hallerman Streiff Francois는 선천성 발달 부족 및 턱 비대칭입니다. 비대칭은 낮은 배아 원위부와 턱과 부비동의 부갑상선 발달, 악관절 발달 장애로 인해 나타납니다.

Hallermann Streiff 증후군 진단을 받으면 사람은 외모의 모든 결점, 심지어 가장 조화로운 비율까지 보게되므로 기분이 좋지 않고 자존감이 낮습니다. 제때 주의를 기울이지 않으면 나이가 들수록 증상이 더욱 심해집니다.