Hallermann-Streiff-Francois'n oireyhtymä

Hallermann-Streiff-Francois'n oireyhtymä

Hallermann-Streiff-François'n oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä mandibulo-okulofacial dysmorphia) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvojen luuston, silmien ja leukojen kehityshäiriöt.

Tärkeimmät oireet ovat malaariluiden ja yläleuan hypoplasia, leveät silmät (hypertelorismi), ptoosi (ylemmän silmäluomen roikkuminen), iiriksen ja sarveiskalvon koloboma sekä hampaiden poikkeavuudet. Älykkyys ei yleensä kärsi.

Sairaus on perinnöllinen ja tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Syynä ovat mutaatiot TWIST1-geenissä.

Oireyhtymän kuvaili ensimmäisen kerran saksalainen silmälääkäri W. Hallerman vuonna 1936, sveitsiläinen silmälääkäri E. Streiff vuonna 1950 ja belgialainen silmälääkäri J. Francois vuonna 1966.

Hoito on oireenmukaista ja sisältää kasvojen luuston ja silmien vikojen kirurgisen korjauksen. Ennuste on yleensä suotuisa.

Hallermann-Streiff-François'n oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kallon, kasvojen, leukojen ja silmien epämuodostumat sekä eräät neurologiset ja endokriiniset poikkeavuudet. Tämä tila esiintyy yleensä imeväisillä tai alle 5-vuotiailla lapsilla, mutta joskus se voi esiintyä aikuisilla.

Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 2001 saksalainen silmälääkäri Werner Hallermann, sveitsiläinen silmälääkäri Eberhard Streiff ja belgialainen silmälääkäri Jacques.

Nykyaikaisessa lääketieteessä syntyy monia uusia termejä, mutta joskus ne eivät ole selkeitä tavallisille ihmisille. Jos ihminen kuitenkin sairastuu, hän on valmis maksamaan terveydestä mitä tahansa hintaa.

Hallerman Streiff Francois on leuan synnynnäinen alikehittyminen ja epäsymmetria. Epäsymmetria johtuu alhaisesta alkion kielteestä ja leuan ja poskionteloiden lisäkilpirauhasten kehittymisestä sekä temporomandibulaarisen nivelen kehityksen häiriöistä.

Hallermann Streiffin oireyhtymän diagnosoinnissa ihminen näkee kaikki ulkonäönsä puutteet, jopa harmonisimmat mittasuhteet, minkä vuoksi hänellä on huono mieliala ja alhainen itsetunto. Jos et kiinnitä huomiota ajoissa, oireet vain voimistuvat iän myötä.