Халлерманна-Штрайффа-Франсуа Синдром

Халлерманна-Штрайффа-Франсуа синдром

Халлерманна-Штрайффа-Франсуа синдром (также известный как дизморфия мандибулоокулофациальная) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся аномалиями развития лицевого скелета, глаз и челюстей.

Основные симптомы включают гипоплазию скуловых костей и верхней челюсти, широко расставленные глаза (гипертелоризм), птоз (опущение верхнего века), колобома радужной оболочки и роговицы, а также аномалии зубов. Интеллект, как правило, не страдает.

Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Причина - мутации в гене TWIST1.

Синдром впервые описан в 1936 году немецким офтальмологом В. Халлерманом, в 1950 году швейцарским офтальмологом Е. Штрайффом и в 1966 году бельгийским офтальмологом Ж. Франсуа.

Лечение симптоматическое и включает хирургическую коррекцию дефектов лицевого скелета и глаз. Прогноз в целом благоприятный.

Халлерманны-Штрайфф-Франсуас синдром (англ. Hallermann-Streiff-François syndrome) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся деформацией черепа, лица, челюстей и глаз, а также некоторыми неврологическими и эндокринными аномалиями. Обычно это заболевание проявляется у младенцев или детей в возрасте до 5 лет, но иногда может быть обнаружено и у взрослых.

Синдром впервые был описан в 2001 году немецким офтальмологом Вернером Халлерманном (W. Hallermann), швейцарским офтальмологом Эберхардом Штрайффом (E. W. Streiff) и бельгийским офтальмологом Жаком

В современной медицине возникает много новых терминов, но порой они не понятны простым обывателям. Однако, если человек заболел, то он готов заплатить любую цену за здоровье.

Халлерман Штрайфф Франсуа – это врождённое недоразвитие и асимметрия челюсти. Асиметрия появляется из-за низкой эмбриональной закладки и развития паращитовидных желез челюсти и синусов, а также при нарушениях в развитии височно-нижнечелюстного сустава.

При диагнозе Халлерманн Штрайфф синдром человек видит во внешнем облике все недостатки, даже самых гармоничных пропорций, из-за чего у него плохое настроение, низкая самооценка. Если не обратить вовремя внимание, симптомы с возрастом только усиливаются.