Hallermann-Streiff-Francois Sendromu

Hallermann-Streiff-Francois sendromu

Hallermann-Streiff-François sendromu (aynı zamanda mandibulo-okülofasiyal dismorfi olarak da bilinir), yüz iskeleti, gözler ve çenelerdeki gelişimsel anormalliklerle karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Ana semptomlar arasında malar kemiklerin ve maksillanın hipoplazisi, geniş gözler (hipertelorizm), pitoz (üst göz kapağının sarkması), iris ve korneanın kolobomu ve diş anormallikleri yer alır. Zeka kural olarak acı çekmez.

Hastalık kalıtsaldır ve otozomal dominant şekilde bulaşır. Sebebi ise TWIST1 genindeki mutasyonlardır.

Sendrom ilk kez 1936'da Alman göz doktoru W. Hallerman, 1950'de İsviçreli göz doktoru E. Streiff ve 1966'da Belçikalı göz doktoru J. Francois tarafından tanımlandı.

Tedavi semptomatiktir ve yüz iskeleti ve gözlerdeki kusurların cerrahi olarak düzeltilmesini içerir. Prognoz genellikle olumludur.

Hallermann-Streiff-François sendromu, kafatası, yüz, çene ve gözlerdeki deformasyonların yanı sıra bazı nörolojik ve endokrin anormalliklerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum genellikle bebeklerde veya 5 yaşın altındaki çocuklarda görülür, ancak bazen yetişkinlerde de bulunabilir.

Sendrom ilk kez 2001 yılında Alman göz doktoru Werner Hallermann, İsviçreli göz doktoru Eberhard Streiff ve Belçikalı göz doktoru Jacques tarafından tanımlandı.

Modern tıpta birçok yeni terim ortaya çıkıyor, ancak bazen bunlar sıradan insanlar için net değil. Ancak kişi hastalanırsa sağlık için her türlü bedeli ödemeye hazırdır.

Hallerman Streiff Francois çenenin doğuştan az gelişmişliği ve asimetrisidir. Asimetri, düşük embriyonik anlaj ve çene ve sinüslerdeki paratiroid bezlerinin gelişmesinin yanı sıra temporomandibular eklemin gelişimindeki bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkar.

Hallermann Streiff sendromu teşhisi konduğunda kişi, görünümündeki tüm kusurları, hatta en uyumlu oranları bile görür, bu yüzden kötü bir ruh hali ve düşük özgüvene sahiptir. Zamanında dikkat etmezseniz belirtiler yaşlandıkça şiddetlenir.