Sindrom Chiari-Frommel

Sindrom Chiari-Frommel

Sindrom Chiari-Frommel adalah penyakit langka yang ditandai dengan perkembangan abnormal organ genital pada wanita.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh ginekolog Austria Hans Chiari dan ginekolog Jerman Richard Frommel pada akhir abad ke-19 dan awal abad ke-20.

Manifestasi utama sindrom Chiari-Frommel:

1. Agenesis atau hipoplasia rahim dan vagina adalah perkembangan organ-organ tersebut yang tidak lengkap atau tidak normal.

2. Anomali perkembangan ginjal dan saluran kemih.

3. Cacat jantung.

4. Kelainan tulang belakang seperti skoliosis.

5. Cacat anggota badan.

Penyebab sindrom ini belum sepenuhnya jelas. Diasumsikan adanya gangguan pada fungsi gen selama perkembangan embrio.

Diagnosis didasarkan pada identifikasi anomali karakteristik selama pemeriksaan. Perawatan tergantung pada manifestasinya dan ditujukan untuk memperbaiki kelainan yang ada.

Prognosis sindrom Chiari-Frommel bervariasi dari yang relatif baik dalam bentuk ringan hingga serius pada malformasi organ dalam yang parah.

Chiari – Frommelsytondme (sindrom) adalah kelainan bawaan yang disertai dengan gangguan serebrovaskular persisten akibat kompresi (penekanan) sumsum tulang belakang oleh pembentukan tulang keras di tengkorak. Biasanya, tulang belakang dan sumsum tulang belakang terletak di antara lempeng tulang pelindung yang keras yang membentuk tengkorak. Namun bila terjadi malformasi pada tulang belakang atau tengkorak, vertebra serviks bagian atas menyimpang ke depan sehingga dinding belakang tengkorak menjadi bengkok. Agak lebih tinggi, mereka menekan sumsum tulang belakang, yang dengan ujung atasnya masuk ke foramen magnum. Letak abnormal vertebra serviks bagian atas dapat disebabkan oleh alasan keturunan dan kurangnya unsur mikro serta trauma lahir.