基亚里-弗洛梅尔综合征

Chiari-Frommel综合征

Chiari-Frommel 综合征是一种罕见疾病,其特征是女性生殖器官发育异常。

这种综合征最早由奥地利妇科医生 Hans Chiari 和德国妇科医生 Richard Frommel 在 19 世纪末和 20 世纪初首次描述。

Chiari-Frommel综合征的主要表现:

  1. 子宫和阴道发育不全或发育不全是这些器官发育不完整或异常。

  2. 肾脏和泌尿道发育异常。

  3. 心脏缺陷。

  4. 脊柱异常,例如脊柱侧弯。

  5. 四肢缺陷。

该综合征的病因尚不完全清楚。据推测,胚胎发育过程中基因功能受到干扰。

诊断基于检查期间识别特征异常。治疗取决于表现,旨在纠正现有疾病。

Chiari-Frommel 综合征的预后各不相同,从轻度的相对良好到内脏器官严重畸形的严重。



Chiari-Frommelsytondme(综合征)是一种先天性病理,伴有持续性脑血管意外,这是由于颅骨中硬骨形成对脊髓的压迫(挤压)所致。通常,脊柱和脊髓位于形成颅骨的坚硬的保护性骨板之间。然而,当脊柱或颅骨出现畸形时,上颈椎就会向前偏离,导致颅骨后壁弯曲。稍高一点,它们会压迫脊髓,脊髓的上端进入枕骨大孔。上颈椎位置异常可能是由于遗传原因、微量元素缺乏和产伤等原因造成的。