キアリ・フロメル症候群
キアリ・フロメル症候群は、女性の生殖器の異常な発達を特徴とする稀な病気です。
この症候群は、19 世紀後半から 20 世紀初頭にかけて、オーストリアの婦人科医ハンス キアリとドイツの婦人科医リヒャルト フロメルによって最初に報告されました。
キアリ・フロメル症候群の主な症状:
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子宮および膣の形成不全または形成不全は、これらの器官の不完全または異常な発達です。
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腎臓と尿路の発達の異常。
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心臓の欠陥。
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脊柱側弯症などの脊椎の異常。
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四肢の欠損。
この症候群の原因は完全には明らかではありません。胚の発育中に遺伝子の機能に障害があると考えられています。
診断は検査中に特徴的な異常を特定することに基づいて行われます。治療は症状に応じて行われ、既存の障害を修正することを目的としています。
キアリ・フロメル症候群の予後は、軽度の場合は比較的良好なものから、内臓の重度の奇形を伴う重篤なものまでさまざまです。
キアリ・フロムメルシトンドメ症候群(症候群)は、頭蓋骨内の硬い骨形成による脊髄の圧迫(圧迫)による持続性の脳血管障害を伴う先天性病状です。通常、脊椎と脊髄は、頭蓋骨を形成する硬い保護用の骨板の間に位置しています。しかし、脊椎や頭蓋骨に奇形があると、上部頚椎が前方に偏位し、頭蓋骨の後壁が曲がります。やや高くなると、脊髄が圧迫され、脊髄の上端が大後頭孔に入ります。上部頸椎の異常な位置は、遺伝的理由、微量元素の欠乏、出生時の外傷の両方によって引き起こされる可能性があります。