Zespół Chiari-Frommla

Zespół Chiari-Frommel

Zespół Chiari-Frommela to rzadka choroba charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem narządów płciowych u kobiet.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez austriackiego ginekologa Hansa Chiari i niemieckiego ginekologa Richarda Frommela na przełomie XIX i XX wieku.

Główne objawy zespołu Chiari-Frommel:

1. Agenezja lub hipoplazja macicy i pochwy oznacza niepełny lub nieprawidłowy rozwój tych narządów.

2. Anomalie w rozwoju nerek i dróg moczowych.

3. Wady serca.

4. Wady kręgosłupa, takie jak skolioza.

5. Wady kończyn.

Przyczyny zespołu nie są do końca jasne. Zakłada się, że w trakcie rozwoju embrionalnego dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu genów.

Diagnoza opiera się na wykryciu charakterystycznych nieprawidłowości podczas badania. Leczenie zależy od objawów i ma na celu skorygowanie istniejących zaburzeń.

Rokowanie w przypadku zespołu Chiari-Frommela jest różne – od stosunkowo korzystnego w łagodnych postaciach do poważnego w przypadku ciężkich wad rozwojowych narządów wewnętrznych.

Zespół Chiari-Frommelsytondme (zespół) jest wrodzoną patologią, której towarzyszy uporczywy incydent naczyniowo-mózgowy spowodowany uciskiem (ściskaniem) rdzenia kręgowego przez twarde tworzenie się kości w czaszce. Zwykle kręgosłup i rdzeń kręgowy znajdują się pomiędzy twardymi, ochronnymi płytkami kostnymi tworzącymi czaszkę. Jednakże, gdy występuje deformacja kręgosłupa lub czaszki, górne kręgi szyjne odchylają się do przodu, wyginając tylną ścianę czaszki. Nieco wyżej uciskają rdzeń kręgowy, który swoim górnym końcem przechodzi do otworu wielkiego. Nieprawidłowe położenie górnych kręgów szyjnych może być spowodowane zarówno przyczynami dziedzicznymi, jak i brakiem mikroelementów oraz urazem porodowym.