Chiari-Frommel Sendromu

Chiari-Frommel sendromu

Chiari-Frommel sendromu kadınlarda genital organların anormal gelişimi ile karakterize nadir bir hastalıktır.

Bu sendrom ilk olarak 19. yüzyılın sonlarında ve 20. yüzyılın başlarında Avusturyalı jinekolog Hans Chiari ve Alman jinekolog Richard Frommel tarafından tanımlandı.

Chiari-Frommel sendromunun ana belirtileri:

1. Rahim ve vajinanın agenezisi veya hipoplazisi, bu organların eksik veya anormal gelişimidir.

2. Böbreklerin ve idrar yollarının gelişimindeki anomaliler.

3. Kalp kusurları.

4. Skolyoz gibi omurga anormallikleri.

5. Uzuv kusurları.

Sendromun nedenleri tam olarak belli değildir. Embriyonik gelişim sırasında genlerin işleyişinde bozuklukların olduğu varsayılmaktadır.

Teşhis, muayene sırasında karakteristik anormalliklerin belirlenmesine dayanır. Tedavi belirtilere bağlıdır ve mevcut bozuklukları düzeltmeyi amaçlamaktadır.

Chiari-Frommel sendromunun prognozu, hafif formlarda nispeten olumludan, iç organların ciddi malformasyonlarında ciddi olana kadar değişir.

Chiari-Frommelsytondme (sendrom), kafatasındaki sert kemik oluşumu nedeniyle omuriliğin sıkışması (sıkılması) nedeniyle kalıcı serebrovasküler olayın eşlik ettiği konjenital bir patolojidir. Normalde omurga ve omurilik, kafatasını oluşturan sert, koruyucu kemik plakaların arasında bulunur. Bununla birlikte, omurgada veya kafatasında bir malformasyon olduğunda, üst servikal omurlar öne doğru saparak kafatasının arka duvarını büker. Biraz daha yüksekte, üst ucu foramen magnuma giren omuriliği sıkıştırırlar. Üst servikal omurların anormal konumu hem kalıtsal nedenlerden hem de mikro element eksikliğinden ve doğum travmasından kaynaklanabilir.