Σύνδρομο Chiari-Frommel

Σύνδρομο Chiari-Frommel

Το σύνδρομο Chiari-Frommel είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων στις γυναίκες.

Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αυστριακό γυναικολόγο Hans Chiari και τον Γερμανό γυναικολόγο Richard Frommel στα τέλη του 19ου και στις αρχές του 20ου αιώνα.

Οι κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου Chiari-Frommel:

1. Η αγενεσία ή υποπλασία της μήτρας και του κόλπου είναι ατελής ή ανώμαλη ανάπτυξη αυτών των οργάνων.

2. Ανωμαλίες στην ανάπτυξη των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος.

3. Καρδιακά ελαττώματα.

4. Ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης όπως η σκολίωση.

5. Ελαττώματα των άκρων.

Τα αίτια του συνδρόμου δεν είναι απολύτως ξεκάθαρα. Υποτίθεται ότι υπάρχουν διαταραχές στη λειτουργία των γονιδίων κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Η διάγνωση βασίζεται στον εντοπισμό χαρακτηριστικών ανωμαλιών κατά την εξέταση. Η θεραπεία εξαρτάται από τις εκδηλώσεις και στοχεύει στη διόρθωση των υπαρχουσών διαταραχών.

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Chiari-Frommel ποικίλλει από σχετικά ευνοϊκή σε ήπιες μορφές έως σοβαρές σε σοβαρές δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων.

Το σύνδρομο Chiari–Frommelsytondme (σύνδρομο) είναι μια συγγενής παθολογία που συνοδεύεται από επίμονο εγκεφαλοαγγειακό ατύχημα λόγω συμπίεσης (συμπίεσης) του νωτιαίου μυελού από σχηματισμό σκληρού οστού στο κρανίο. Κανονικά, η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος μυελός βρίσκονται ανάμεσα σε σκληρές, προστατευτικές οστέινες πλάκες που σχηματίζουν το κρανίο. Ωστόσο, όταν υπάρχει δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης ή του κρανίου, οι άνω αυχενικοί σπόνδυλοι αποκλίνουν προς τα εμπρός, λυγίζοντας το πίσω τοίχωμα του κρανίου. Κάπως ψηλότερα, συμπιέζουν τον νωτιαίο μυελό, ο οποίος με το πάνω άκρο του πηγαίνει στο μέγιστο τρήμα. Η ανώμαλη θέση των άνω αυχενικών σπονδύλων μπορεί να προκληθεί τόσο από κληρονομικούς λόγους όσο και από έλλειψη μικροστοιχείων και τραύμα κατά τη γέννηση.