Sindrome di Chiari-Frommel

Sindrome di Chiari-Frommel

La sindrome di Chiari-Frommel è una malattia rara caratterizzata da uno sviluppo anomalo degli organi genitali nelle donne.

Questa sindrome fu descritta per la prima volta dal ginecologo austriaco Hans Chiari e dal ginecologo tedesco Richard Frommel tra la fine del XIX e l'inizio del XX secolo.

Le principali manifestazioni della sindrome di Chiari-Frommel:

1. L'agenesia o ipoplasia dell'utero e della vagina è uno sviluppo incompleto o anormale di questi organi.

2. Anomalie nello sviluppo dei reni e delle vie urinarie.

3. Difetti cardiaci.

4. Anomalie spinali come la scoliosi.

5. Difetti degli arti.

Le cause della sindrome non sono del tutto chiare. Si presume che vi siano disturbi nel funzionamento dei geni durante lo sviluppo embrionale.

La diagnosi si basa sull'identificazione di anomalie caratteristiche durante l'esame. Il trattamento dipende dalle manifestazioni e mira a correggere i disturbi esistenti.

La prognosi della sindrome di Chiari-Frommel varia da relativamente favorevole nelle forme lievi a grave nelle gravi malformazioni degli organi interni.

La sindrome di Chiari-Frommelsytondme è una patologia congenita accompagnata da un incidente cerebrovascolare persistente dovuto alla compressione (schiacciamento) del midollo spinale da parte di una formazione ossea dura nel cranio. Normalmente, la colonna vertebrale e il midollo spinale si trovano tra placche ossee dure e protettive che formano il cranio. Tuttavia, quando è presente una malformazione della colonna vertebrale o del cranio, le vertebre cervicali superiori deviano in avanti, piegando la parete posteriore del cranio. Un po' più in alto comprimono il midollo spinale, che con la sua estremità superiore entra nel forame magno. La posizione anomala delle vertebre cervicali superiori può essere causata sia da motivi ereditari che da carenza di microelementi e traumi congeniti.