Chiari-Frommels syndrom

Chiari-Frommels syndrom

Chiari-Frommels syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av onormal utveckling av könsorganen hos kvinnor.

Detta syndrom beskrevs först av den österrikiske gynekologen Hans Chiari och den tyske gynekologen Richard Frommel i slutet av 1800-talet och början av 1900-talet.

De viktigaste manifestationerna av Chiari-Frommels syndrom:

1. Agenesis eller hypoplasi av livmodern och slidan är ofullständig eller onormal utveckling av dessa organ.

2. Anomalier i utvecklingen av njurarna och urinvägarna.

3. Hjärtfel.

4. Spinal abnormiteter såsom skolios.

5. Lemdefekter.

Orsakerna till syndromet är inte helt klarlagda. Det antas att det finns störningar i geners funktion under embryonal utveckling.

Diagnos baseras på att identifiera karakteristiska anomalier under undersökningen. Behandlingen beror på manifestationerna och syftar till att korrigera befintliga störningar.

Prognosen för Chiari-Frommels syndrom varierar från relativt gynnsam i milda former till allvarliga vid svåra missbildningar av inre organ.

Chiari–Frommelsytondme (syndrom) är en medfödd patologi som åtföljs av ihållande cerebrovaskulär olycka på grund av kompression (klämning) av ryggmärgen genom en hård benbildning i skallen. Normalt ligger ryggraden och ryggmärgen mellan hårda, skyddande benplattor som bildar kraniet. Men när det finns en missbildning av ryggraden eller skallen, viker de övre halskotorna framåt och böjer bakväggen på skallen. Något högre trycker de ihop ryggmärgen som med sin övre ände går in i foramen magnum. Den onormala placeringen av de övre halskotorna kan orsakas av både ärftliga orsaker och brist på mikroelement och födelsetrauma.