Chiari-Frommel szindróma

Chiari-Frommel szindróma

A Chiari-Frommel-szindróma egy ritka betegség, amelyet a nők nemi szerveinek rendellenes fejlődése jellemez.

Ezt a szindrómát először Hans Chiari osztrák nőgyógyász és Richard Frommel német nőgyógyász írta le a 19. század végén és a 20. század elején.

A Chiari-Frommel-szindróma fő megnyilvánulásai:

1. A méh és a hüvely agenesise vagy hypoplasiája e szervek hiányos vagy abnormális fejlődése.

2. A vesék és a húgyutak fejlődésének rendellenességei.

3. Szívhibák.

4. Gerincrendszeri rendellenességek, például gerincferdülés.

5. Végtaghibák.

A szindróma okai nem teljesen tisztázottak. Feltételezhető, hogy az embrionális fejlődés során zavarok lépnek fel a gének működésében.

A diagnózis a vizsgálat során jellemző anomáliák azonosításán alapul. A kezelés a megnyilvánulásoktól függ, és a meglévő rendellenességek kijavítására irányul.

A Chiari-Frommel-szindróma prognózisa az enyhe formák viszonylag kedvezőtől a súlyos belső szervek fejlődési rendellenességei esetén súlyosig terjed.

A Chiari–Frommelsytondme (szindróma) egy veleszületett patológia, amelyet a gerincvelőnek a koponyában kialakuló kemény csontképződés következtében fellépő összenyomódása (préselése) okoz, tartós cerebrovaszkuláris baleset kísér. Normális esetben a gerinc és a gerincvelő a koponyát alkotó kemény, védő csontlemezek között helyezkedik el. A gerinc vagy a koponya fejlődési rendellenessége esetén azonban a felső nyaki csigolyák előrehajlanak, meghajlítva a koponya hátsó falát. Valamivel magasabban összenyomják a gerincvelőt, amely felső végével a foramen magnumba kerül. A felső nyaki csigolyák kóros elhelyezkedését mind örökletes okok, mind mikroelemhiány és születési trauma okozhatja.