Chiari-Frommelin oireyhtymä

Chiari-Frommelin oireyhtymä

Chiari-Frommelin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista naisten sukuelinten epänormaali kehitys.

Tämän oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran itävaltalainen gynekologi Hans Chiari ja saksalainen gynekologi Richard Frommel 1800-luvun lopulla ja 1900-luvun alussa.

Chiari-Frommelin oireyhtymän tärkeimmät ilmenemismuodot:

1. Kohdun ja emättimen ageneesi tai hypoplasia on näiden elinten epätäydellistä tai epänormaalia kehitystä.

2. Anomaliat munuaisten ja virtsateiden kehityksessä.

3. Sydänvikoja.

4. Selkärangan poikkeavuudet, kuten skolioosi.

5. Raajojen viat.

Oireyhtymän syyt eivät ole täysin selviä. Alkion kehityksen aikana oletetaan esiintyvän häiriöitä geenien toiminnassa.

Diagnoosi perustuu tunnusomaisten poikkeavuuksien tunnistamiseen tutkimuksen aikana. Hoito riippuu ilmenemismuodoista, ja sen tarkoituksena on korjata olemassa olevia häiriöitä.

Chiari-Frommelin oireyhtymän ennuste vaihtelee suhteellisen suotuisasta lievissä muodoissa vakaviin sisäelinten vakaviin epämuodostumisiin.

Chiari-Frommelsytondme (syndrooma) on synnynnäinen patologia, johon liittyy jatkuva aivoverenkiertohäiriö, joka johtuu selkäytimen puristamisesta (puristamisesta) kallon kovan luun muodostumisen seurauksena. Normaalisti selkäranka ja selkäydin sijaitsevat kovien, suojaavien luisten levyjen välissä, jotka muodostavat kallon. Kuitenkin, jos selkärangassa tai kallossa on epämuodostumia, ylemmät kohdunkaulan nikamat poikkeavat eteenpäin taivuttaen kallon takaseinää. Hieman korkeammalle ne puristavat selkäydintä, joka yläpäällään menee foramen magnumiin. Ylempien kohdunkaulan nikamien epänormaali sijainti voi johtua sekä perinnöllisistä syistä että mikroelementtien puutteesta ja syntymätraumasta.