Chiari-Frommelův syndrom

Chiari-Frommelův syndrom

Chiari-Frommelův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované abnormálním vývojem pohlavních orgánů u žen.

Tento syndrom byl poprvé popsán rakouským gynekologem Hansem Chiarim a německým gynekologem Richardem Frommelem koncem 19. a začátkem 20. století.

Hlavní projevy Chiari-Frommelova syndromu:

1. Ageneze nebo hypoplazie dělohy a pochvy je neúplný nebo abnormální vývoj těchto orgánů.

2. Anomálie ve vývoji ledvin a močových cest.

3. Srdeční vady.

4. Abnormality páteře, jako je skolióza.

5. Defekty končetin.

Příčiny syndromu nejsou zcela jasné. Předpokládá se, že během embryonálního vývoje dochází k poruchám ve fungování genů.

Diagnostika je založena na identifikaci charakteristických anomálií během vyšetření. Léčba závisí na projevech a je zaměřena na nápravu stávajících poruch.

Prognóza Chiari-Frommelova syndromu kolísá od relativně příznivé u mírných forem až po vážné u těžkých malformací vnitřních orgánů.

Chiari-Frommelsytondme (syndrom) je vrozená patologie provázená přetrvávající cévní mozkovou příhodou v důsledku stlačení (smáčknutí) míchy tvrdou kostní formací v lebce. Normálně jsou páteř a mícha umístěny mezi tvrdými ochrannými kostěnými deskami, které tvoří lebku. Když však dojde k malformaci páteře nebo lebky, horní krční obratle se vychylují dopředu a ohýbají zadní stěnu lebky. Poněkud výše stlačují míchu, která svým horním koncem přechází do foramen magnum. Abnormální umístění horních krčních obratlů může být způsobeno jak dědičnými důvody, tak nedostatkem mikroelementů a porodním traumatem.