Chiari-Frommel-syndroom

Chiari-Frommel-syndroom

Het Chiari-Frommel-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van de geslachtsorganen bij vrouwen.

Dit syndroom werd voor het eerst beschreven aan het einde van de 19e en het begin van de 20e eeuw door de Oostenrijkse gynaecoloog Hans Chiari en de Duitse gynaecoloog Richard Frommel.

De belangrijkste manifestaties van het Chiari-Frommel-syndroom:

1. Agenese of hypoplasie van de baarmoeder en vagina is een onvolledige of abnormale ontwikkeling van deze organen.

2. Afwijkingen in de ontwikkeling van de nieren en de urinewegen.

3. Hartafwijkingen.

4. Spinale afwijkingen zoals scoliose.

5. Defecten aan ledematen.

De oorzaken van het syndroom zijn niet helemaal duidelijk. Er wordt aangenomen dat er tijdens de embryonale ontwikkeling sprake is van verstoringen in het functioneren van genen.

De diagnose is gebaseerd op het identificeren van karakteristieke afwijkingen tijdens onderzoek. De behandeling is afhankelijk van de manifestaties en is gericht op het corrigeren van bestaande aandoeningen.

De prognose voor het Chiari-Frommel-syndroom varieert van relatief gunstig bij milde vormen tot ernstig bij ernstige misvormingen van inwendige organen.

Chiari-Frommelsytondme (syndroom) is een aangeboren pathologie die gepaard gaat met aanhoudend cerebrovasculair accident als gevolg van compressie (knijpen) van het ruggenmerg door een harde botformatie in de schedel. Normaal gesproken bevinden de wervelkolom en het ruggenmerg zich tussen harde, beschermende benige platen die de schedel vormen. Wanneer er echter sprake is van een misvorming van de wervelkolom of de schedel, wijken de bovenste halswervels naar voren, waardoor de achterwand van de schedel wordt gebogen. Iets hoger drukken ze het ruggenmerg samen, dat met het bovenste uiteinde in het foramen magnum terechtkomt. De abnormale locatie van de bovenste halswervels kan worden veroorzaakt door zowel erfelijke redenen als een gebrek aan micro-elementen en geboortetrauma.