Hội chứng Chiari-Frommel

Hội chứng Chiari-Frommel

Hội chứng Chiari-Frommel là một căn bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của cơ quan sinh dục ở phụ nữ.

Hội chứng này lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ phụ khoa người Áo Hans Chiari và bác sĩ phụ khoa người Đức Richard Frommel vào cuối thế kỷ 19 và đầu thế kỷ 20.

Các biểu hiện chính của hội chứng Chiari-Frommel:

1. Sự bất sản hoặc giảm sản của tử cung và âm đạo là sự phát triển không đầy đủ hoặc bất thường của các cơ quan này.

2. Bất thường trong sự phát triển của thận và đường tiết niệu.

3. Dị tật tim.

4. Các bất thường về cột sống như vẹo cột sống.

5. Khiếm khuyết tứ chi.

Nguyên nhân của hội chứng không hoàn toàn rõ ràng. Người ta cho rằng có sự rối loạn trong hoạt động của gen trong quá trình phát triển phôi thai.

Chẩn đoán dựa trên việc xác định các dị thường đặc trưng trong quá trình kiểm tra. Điều trị phụ thuộc vào các biểu hiện và nhằm mục đích điều chỉnh các rối loạn hiện có.

Tiên lượng cho hội chứng Chiari-Frommel thay đổi từ tương đối thuận lợi ở dạng nhẹ đến nghiêm trọng ở các dị tật nặng của cơ quan nội tạng.

Chiari–Frommelsytondme (hội chứng) là một bệnh lý bẩm sinh kèm theo tai biến mạch máu não dai dẳng do bị chèn ép (ép) tủy sống do xương cứng hình thành trong hộp sọ. Thông thường, cột sống và tủy sống nằm giữa các tấm xương cứng, bảo vệ tạo thành hộp sọ. Tuy nhiên, khi có dị tật ở cột sống hoặc hộp sọ, đốt sống cổ trên sẽ lệch về phía trước, làm cong thành sau của hộp sọ. Cao hơn một chút, chúng chèn ép tủy sống, với đầu trên của nó đi vào lỗ chẩm. Vị trí bất thường của đốt sống cổ trên có thể do cả nguyên nhân di truyền và do thiếu các nguyên tố vi lượng và chấn thương khi sinh.