***Uropepsin*** merupakan salah satu produk metabolisme protein yang diproduksi di ginjal dan dikeluarkan melalui urin. Pepsin urin merupakan peptidase dan mampu menghancurkan protein yang masuk ke urin. Selain itu, terlibat dalam pengaturan keseimbangan asam basa dalam tubuh.
Uropseudocholinesterase (UPC) dapat dibagi menjadi dua subkelompok utama - varian paling umum dari gen yang mengkode fungsi PSE. Dengan mutasi pada gen PSEN1 (dan substitusi nukleotida serupa), bentuk penyakit autosomal dominan berkembang (tipe 2), dan dengan mutasi atau perubahan pada gen PSEN2, bentuk penyakit genetik resesif autosomal (tipe 3).
Ada dua jenis utama bentuk patologi - di mana konsentrasi tinggi bentuk amonia bebas bermanifestasi pada manusia, ditandai dengan ensefalopati progresif yang parah - penyakit yang lebih parah (tipe 1) dan sporadis, ringan tipe 2, tanpa diagnosis, dini kasus idiopatik yang fatal, secara bertahap berubah menjadi bentuk idiopatik. 2.2 foto menunjukkan hasil dari salah satu kasus kegagalan mengurangi kandungan nitrogen anorganik dalam darah setelah memuat produk amoniogenik -