Uropepsina

***L'uropepsina*** è uno dei prodotti del metabolismo proteico, che viene prodotto nei reni ed escreto nelle urine. La pepsina urinaria è una peptidasi ed è in grado di distruggere le proteine ​​che entrano nell'urina. Inoltre, è coinvolto nella regolazione dell’equilibrio acido-base nel corpo.

L'uropseudocolinesterasi (UPC) può essere divisa in due sottogruppi principali: le varianti più comuni del gene che codifica per la funzione PSE. Con mutazioni nel gene PSEN1 (e simili sostituzioni nucleotidiche) si sviluppa una forma autosomica dominante della malattia (tipo 2) e con mutazioni o cambiamenti nel gene PSEN2, una forma autosomica recessiva della malattia genetica (tipo 3).

Esistono due tipi principali di forme patologiche - in cui nell'uomo si manifesta un'elevata concentrazione di forme libere di ammoniaca, caratterizzate da encefalopatia grave e progressiva - una malattia più grave (tipo 1) e una malattia sporadica, lieve di tipo 2, senza diagnosi, precoce casi idiopatici fatali, trasformandosi gradualmente in forme idiopatiche. 2.2 la foto mostra il risultato di uno dei casi di mancata riduzione del contenuto di azoto inorganico nel sangue dopo un carico di prodotti ammoniogeni -