ウロペプシン

***ウロペプシン*** はタンパク質代謝産物の 1 つで、腎臓で生成され尿中に排泄されます。尿中ペプシンはペプチダーゼであり、尿に入るタンパク質を破壊することができます。さらに、体内の酸塩基バランスの調節にも関与しています。

ウロプソイドコリンエステラーゼ (UPC) は、PSE 機能をコードする遺伝子の最も一般的な変異体である 2 つの主要なサブグループに分類できます。 PSEN1 遺伝子の変異（および同様のヌクレオチド置換）により常染色体優性型の疾患が発症し（タイプ 2）、PSEN2 遺伝子の変異または変化により常染色体劣性遺伝性疾患（タイプ 3）が発症します。

病態には主に 2 つのタイプがあります。高濃度の遊離型アンモニアがヒトに発現し、重度の進行性脳症を特徴とします。より重篤な疾患 (1 型) と、診断がなく早期に発症する散発性の軽度の 2 型です。致死的な特発性の場合、徐々に特発性の形態に移行します。 2.2 写真は、アンモニア生成物質の負荷後に血液中の無機窒素含有量を減らすことができなかった症例の結果を示しています -