Uropepsine

***Uropepsine*** is een van de producten van het eiwitmetabolisme, dat in de nieren wordt geproduceerd en in de urine wordt uitgescheiden. Urine-pepsine is een peptidase en kan eiwitten vernietigen die in de urine terechtkomen. Bovendien is het betrokken bij de regulering van het zuur-base-evenwicht in het lichaam.

Uropseudocholinesterase (UPC) kan worden onderverdeeld in twee hoofdsubgroepen: de meest voorkomende varianten van het gen dat voor de PSE-functie codeert. Bij mutaties in het PSEN1-gen (en soortgelijke nucleotidesubstituties) ontstaat een autosomaal dominante vorm van de ziekte (type 2), en bij mutaties of veranderingen in het PSEN2-gen een autosomaal recessieve vorm van de genetische ziekte (type 3).

Er zijn twee hoofdtypen pathologieën - waarbij zich bij mensen een hoge concentratie vrije vormen van ammoniak manifesteert, gekenmerkt door ernstige, progressieve encefalopathie - een ernstiger ziekte (type 1) en een sporadische, milde vorm van type 2, zonder diagnose, vroeg fatale idiopathische gevallen, die geleidelijk overgaan in idiopathische vormen. 2.2 de foto toont het resultaat van een van de gevallen waarin het gehalte aan anorganische stikstof in het bloed niet werd verlaagd na een lading ammoniogene producten -