Uropepsine

***L'uropepsine*** est l'un des produits du métabolisme protéique, produit dans les reins et excrété dans l'urine. La pepsine urinaire est une peptidase et est capable de détruire les protéines qui pénètrent dans l'urine. De plus, il participe à la régulation de l’équilibre acido-basique de l’organisme.

L'uropseudocholinestérase (UPC) peut être divisée en deux sous-groupes principaux : les variantes les plus courantes du gène codant pour la fonction PSE. Avec des mutations du gène PSEN1 (et des substitutions nucléotidiques similaires), une forme autosomique dominante de la maladie se développe (type 2), et avec des mutations ou des modifications du gène PSEN2, une forme autosomique récessive de la maladie génétique (type 3).

Il existe deux principaux types de pathologies - dans lesquelles une concentration élevée de formes libres d'ammoniac se manifeste chez l'homme, caractérisées par une encéphalopathie sévère et progressive - une maladie plus grave (type 1) et une maladie sporadique et légère de type 2, sans diagnostic, précoce. cas idiopathiques mortels, se transformant progressivement en formes idiopathiques. 2.2 la photo montre le résultat d'un des cas de non-réduction de la teneur en azote inorganique dans le sang après un chargement de produits ammoniogènes -