Üropepsin

***Uropepsin*** böbreklerde üretilen ve idrarla atılan protein metabolizmasının ürünlerinden biridir. İdrar pepsin bir peptidazdır ve idrara giren proteinleri yok etme yeteneğine sahiptir. Ayrıca vücuttaki asit-baz dengesinin düzenlenmesinde görev alır.

Uropseudokolinesteraz (UPC), PSE fonksiyonunu kodlayan genin en yaygın varyantları olan iki ana alt gruba ayrılabilir. PSEN1 genindeki mutasyonlar (ve benzer nükleotid ikameleri) ile hastalığın otozomal dominant bir formu (tip 2) gelişir ve PSEN2 genindeki mutasyonlar veya değişiklikler ile genetik hastalığın otozomal resesif bir formu (tip 3) gelişir.

İki ana patoloji türü vardır - insanlarda yüksek konsantrasyonda serbest amonyak formlarının ortaya çıktığı, şiddetli, ilerleyici ensefalopati ile karakterize edilen - daha şiddetli bir hastalık (tip 1) ve sporadik, hafif tip 2, tanı olmadan, erken ölümcül idiyopatik vakalar yavaş yavaş idiyopatik formlara dönüşmektedir. 2.2 fotoğraf, bir miktar amonyojenik üründen sonra kandaki inorganik nitrojen içeriğinin azaltılamadığı durumlardan birinin sonucunu göstermektedir -