Uropepsin

***Uropepsin*** er et av produktene fra proteinmetabolismen, som produseres i nyrene og skilles ut i urinen. Urinpepsin er en peptidase og er i stand til å ødelegge proteiner som kommer inn i urinen. I tillegg er det involvert i reguleringen av syre-basebalansen i kroppen.

Uropseudocholinesterase (UPC) kan deles inn i to hovedundergrupper - de vanligste variantene av genet som koder for PSE-funksjonen. Ved mutasjoner i PSEN1-genet (og lignende nukleotidsubstitusjoner) utvikles en autosomal dominant form av sykdommen (type 2), og med mutasjoner eller endringer i PSEN2-genet en autosomal recessiv form av den genetiske sykdommen (type 3).

Det er to hovedtyper av former for patologi - der en høy konsentrasjon av frie former for ammoniakk manifesterer seg hos mennesker, preget av alvorlig, progressiv encefalopati - en mer alvorlig sykdom (type 1) og sporadisk, mild type 2, uten diagnose, tidlig fatale idiopatiske tilfeller, som gradvis går over i idiopatiske former. 2.2 bildet viser resultatet av et av tilfellene med manglende reduksjon av innholdet av uorganisk nitrogen i blodet etter en mengde ammoniogene produkter -