***尿胃蛋白酶***是蛋白质代谢的产物之一,在肾脏中产生并通过尿液排泄。尿胃蛋白酶是一种肽酶,能够破坏进入尿液的蛋白质。此外,它还参与体内酸碱平衡的调节。
尿假胆碱酯酶 (UPC) 可分为两个主要亚组 - 编码 PSE 功能的基因最常见的变体。当 PSEN1 基因突变(和类似的核苷酸取代)时,会形成常染色体显性遗传疾病(2 型),而随着 PSEN2 基因突变或变化,会形成常染色体隐性遗传疾病(3 型)。
病理学有两种主要类型 - 其中高浓度的游离形式氨在人类中表现出来,其特征是严重的进行性脑病 - 更严重的疾病(1 型)和散发性的轻度 2 型,未经诊断,早期致命的特发性病例,逐渐转变为特发性形式。 2.2 照片显示其中一例服用产氨产品后未能降低血液中无机氮含量的结果 -