Ουροψίνη

Η ***ουροψίνη*** είναι ένα από τα προϊόντα του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, που παράγεται στα νεφρά και απεκκρίνεται στα ούρα. Η πεψίνη ούρων είναι μια πεπτιδάση και είναι ικανή να καταστρέφει πρωτεΐνες που εισέρχονται στα ούρα. Επιπλέον, εμπλέκεται στη ρύθμιση της οξεοβασικής ισορροπίας στον οργανισμό.

Η ουροψευδοχολινεστεράση (UPC) μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριες υποομάδες - τις πιο κοινές παραλλαγές του γονιδίου που κωδικοποιεί τη λειτουργία PSE. Με μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN1 (και παρόμοιες υποκαταστάσεις νουκλεοτιδίων), αναπτύσσεται μια αυτοσωμική επικρατούσα μορφή της νόσου (τύπος 2) και με μεταλλάξεις ή αλλαγές στο γονίδιο PSEN2, μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή της γενετικής νόσου (τύπος 3).

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι μορφών παθολογίας - στους οποίους εκδηλώνεται υψηλή συγκέντρωση ελεύθερων μορφών αμμωνίας στον άνθρωπο, που χαρακτηρίζεται από σοβαρή, προοδευτική εγκεφαλοπάθεια - μια πιο σοβαρή ασθένεια (τύπου 1) και σποραδική, ήπιας μορφής τύπου 2, χωρίς διάγνωση, πρώιμη θανατηφόρες ιδιοπαθείς περιπτώσεις, που σταδιακά μετατρέπονται σε ιδιοπαθείς μορφές. 2.2 η φωτογραφία δείχνει το αποτέλεσμα μιας από τις περιπτώσεις αποτυχίας μείωσης της περιεκτικότητας σε ανόργανο άζωτο στο αίμα μετά από ένα φορτίο αμμωνιογόνων προϊόντων -