Уропепсин

***Уропепсин*** - це один із продуктів обміну білків, який виробляється в нирках і виділяється із сечею. Сечовий пепсин є пептидазою і здатний руйнувати білки, які потрапляють до сечі. Крім того, він бере участь у регуляції кислотно-лужного балансу в організмі.

Уропсевдохолінестеразу (ПСЕ) можна розділити на дві основні підгрупи - найбільш часто зустрічаються варіанти гена, що кодує функцію ПСЕ. При мутаціях у гені PSEN1 (і аналогічних нуклеотидних замінах) розвивається аутосомно-домінантна форма захворювання (тип 2), а при мутаціях або змінах гена PSEN2 – аутосомно – рецесивна форма генетичної хвороби (тип 3).

Виділяють два основних типи форми патології - при якому маніфестує висока концентрація вільних форм аміаку у людини, що характеризується тяжкою, прогресуючою енцефалопатією - є більш тяжким захворюванням (тип 1) і спорадичний, слабо виражений тип 2, без постановки діагнозу ранньої смертельної ідіопатичний випадки в ідіопатичні форми. 2.2 на фото представлений результат одного із випадків нездатності зниження вмісту неорганічного азоту крові після навантаження амоніогенними продуктами –