Уропепсин

***Уропепсин*** — это один из продуктов обмена белков, который вырабатывается в почках и выделяется с мочой. Мочевой пепсин является пептидазой и способен разрушать белки, которые попадают в мочу. Кроме того, он участвует в регуляции кислотно-щелочного баланса в организме.

Уропсевдохолинэстеразу (ПСЭ) можно разделить на две основные подгруппы - наиболее часто встречающиеся варианты гена, кодирующего функцию ПСЭ. При мутациях в гене PSEN1 (и аналогичных нуклеотидных заменах) развивается аутосомно-доминантная форма заболевания (тип 2), а при мутациях или изменениях гена PSEN2 - аутосомно - рецессивная форма генетической болезни (тип 3).

Выделяют два основных типа формы патологии - при котором манифестирует высокая концентрация свободных форм аммиака у человека, характеризующаяся тяжелой, прогрессирующей энцефалопатией - является более тяжелым заболеванием (тип 1) и спорадический, слабо выраженный тип 2, без постановки диагноза ранней смертельной идиопатический случаи, постепенно переходящие в идиопатические формы. 2.2 на фото представлен результат одного из случаев неспособности снижения содержания неорганического азота крови после нагрузки аммониогенными продуктами –