Uropepsin

***Uropepsin*** är en av produkterna från proteinmetabolismen, som produceras i njurarna och utsöndras i urinen. Urinär pepsin är ett peptidas och kan förstöra proteiner som kommer in i urinen. Dessutom är det involverat i regleringen av syra-basbalansen i kroppen.

Uropseudocholinesteras (UPC) kan delas in i två huvudundergrupper - de vanligaste varianterna av genen som kodar för PSE-funktionen. Med mutationer i PSEN1-genen (och liknande nukleotidsubstitutioner) utvecklas en autosomal dominant form av sjukdomen (typ 2), och med mutationer eller förändringar i PSEN2-genen, en autosomal recessiv form av den genetiska sjukdomen (typ 3).

Det finns två huvudtyper av former av patologi - där en hög koncentration av fria former av ammoniak manifesterar sig hos människor, kännetecknad av svår, progressiv encefalopati - en allvarligare sjukdom (typ 1) och sporadisk, mild typ 2, utan diagnos, tidigt dödliga idiopatiska fall, som gradvis övergår i idiopatiska former. 2.2 bilden visar resultatet av ett av fallen av misslyckande med att minska innehållet av oorganiskt kväve i blodet efter en belastning av ammoniogena produkter -