Uropepsin

***Uropepsin*** er et af produkterne fra proteinmetabolisme, som produceres i nyrerne og udskilles i urinen. Urin pepsin er en peptidase og er i stand til at ødelægge proteiner, der kommer ind i urinen. Derudover er det involveret i reguleringen af ​​syre-base balancen i kroppen.

Uropseudocholinesterase (UPC) kan opdeles i to hovedundergrupper - de mest almindelige varianter af genet, der koder for PSE-funktionen. Med mutationer i PSEN1-genet (og lignende nukleotidsubstitutioner) udvikles en autosomal dominant form af sygdommen (type 2), og med mutationer eller ændringer i PSEN2-genet en autosomal recessiv form af den genetiske sygdom (type 3).

Der er to hovedtyper af former for patologi - hvor en høj koncentration af frie former for ammoniak manifesterer sig hos mennesker, karakteriseret ved alvorlig, progressiv encefalopati - en mere alvorlig sygdom (type 1) og sporadisk, mild type 2, uden diagnose, tidligt fatale idiopatiske tilfælde, der gradvist bliver i idiopatiske former. 2.2 billedet viser resultatet af et af tilfældene med manglende reduktion af indholdet af uorganisk nitrogen i blodet efter en belastning af ammoniogene produkter -