Uropepsiini

***Uropepsiini*** on yksi proteiiniaineenvaihdunnan tuotteista, jota muodostuu munuaisissa ja erittyy virtsaan. Virtsan pepsiini on peptidaasi ja pystyy tuhoamaan virtsaan joutuvia proteiineja. Lisäksi se osallistuu kehon happo-emästasapainon säätelyyn.

Uropseudokoliiniesteraasi (UPC) voidaan jakaa kahteen pääalaryhmään, jotka ovat PSE-toimintoa koodaavan geenin yleisimmät variantit. PSEN1-geenin mutaatioilla (ja vastaavilla nukleotidisubstituutioilla) kehittyy taudin autosomaalinen hallitseva muoto (tyyppi 2) ja mutaatioiden tai muutosten myötä PSEN2-geenissä geneettisen sairauden autosomaalinen resessiivinen muoto (tyyppi 3).

On olemassa kaksi pääasiallista patologiamuotoa - joissa suuri pitoisuus ammoniakin vapaita muotoja ilmenee ihmisillä, joille on ominaista vaikea, etenevä enkefalopatia - vakavampi sairaus (tyyppi 1) ja satunnainen, lievä tyyppi 2, ilman diagnoosia, varhainen kuolemaan johtavia idiopaattisia tapauksia, jotka vähitellen muuttuvat idiopaattisiksi muodoiksi. 2.2 kuvassa on tulos yhdestä tapauksesta, jossa epäorgaanisen typen pitoisuutta veressä ei ole saatu vähennettyä ammonogeenisten tuotteiden kuorman jälkeen -